Мащабно изследване потвърждава ефективността на нов полигенен индекс

Нови мащабни изследвания показват, че генетичната информация може да даде изключително точна оценка на риска от развитие на глаукома години преди появата на първите симптоми, съобщават от БГНЕС, позовавайки се на научния портал Knowridge. Пробивът се основава на подробен анализ на здравни данни на стотици хиляди пациенти от Финландия.

Скритият ход на болестта

Глаукомата е сред най-разпространените очни заболявания в световен мащаб и водеща причина за необратима загуба на зрение. Коварното при нея е, че обикновено се развива бавно и без никакви ранни симптоми. Голяма част от пациентите разбират за състоянието си едва когато зрителният им нерв вече е сериозно и безвъзвратно увреден.

Проучването е реализирано чрез базата данни FinnGen, която съдържа генетична и здравна информация за жителите на Финландия, включително над 21 000 души с вече диагностицирана глаукома. Вместо да търсят изолирани проблемни гени, учените са приложили специален полигенен рисков индекс. Този метод обединява влиянието на множество различни генетични вариации, за да изведе една обща оценка на наследствения риск.

Полигенен индекс вместо фамилна анамнеза

Резултатите от мащабния анализ разкриват сериозни разлики между пациентите в двата края на спектъра. Близо половината от хората с най-висок генетичен риск впоследствие развиват заболяването. За сравнение, при участниците с най-нисък риск глаукомата се появява в по-малко от 3 процента от случаите.

Новият генетичен индекс помага да се предскаже не само самата поява, но и тежестта на болестта. Пациентите с по-високи стойности много по-често стигат до нужда от допълнителни медикаменти, лазерни процедури или хирургична интервенция. Учените категорично установяват, че полигенният индекс е много по-надежден и точен показател от стандартната фамилна обремененост, която до момента служеше като основен критерий за оценка на риска в лекарските кабинети.

Бъдещето на превенцията

Изследователите са оптимисти, че в близко бъдеще подобно генетично тестване ще стане рутинна част от профилактичните прегледи. Това би позволило хората с висок риск да бъдат активно наблюдавани още от млада възраст. Така заболяването ще може да бъде улавяно в най-ранна фаза, а лечението ще започва преди да настъпи фаталната загуба на зрение.

Авторите на изследването посочват, че предстоят още проучвания, които да потвърдят ефективността на метода сред различни етнически групи и да прецизират приложението му в ежедневната медицинска практика. Въпреки това данните дават солидна основа генетичните рискови индекси да се превърнат в ключов инструмент за ранно диагностициране и спасяване на човешкото зрение.