Изкуствен интелект помогна на изследователи от 16 университетски болници да диагностицират 499 пациенти с редки генетични състояния

Германски изследователи идентифицираха 34 нови генетични заболявания при мащабно проучване сред 1,577 пациенти с редки състояния. Откритията са резултат от тригодишния проект TRANSLATE NAMSE, който обедини 16 университетски болници в Германия, съобщава Техническият университет в Мюнхен.

"Особено горди сме с откритието на 34 нови молекулярни заболявания, което е отличен пример за генериращата знание пациентска грижа в университетските болници", заяви д-р Тереза Брунет от Института по човешка генетика при TUM, цитирана от Technology Networks.

Революционна роля на изкуствения интелект

При изследването беше използван иновативен AI инструмент, наречен GestaltMatcher, разработен в Университета в Бон. Системата анализира лицевите характеристики на пациентите и ги съпоставя с известни генетични синдроми, като помага на лекарите да идентифицират редки заболявания значително по-бързо.

"GestaltMatcher е като експертно мнение, което можем да предоставим на всеки медицински специалист за секунди", обясни проф. Петер Кравиц, директор на Института за геномна статистика и биоинформатика в Университетската болница в Бон, според University of Bonn. "Ранната диагноза е от съществено значение за засегнатите от редки заболявания и техните семейства."

Предизвикателствата на редките заболявания

Едно заболяване се счита за рядко, когато засяга по-малко от 5 от 10,000 души според дефиницията на Европейския съюз. В момента са известни около 8,000 такива състояния и приблизително 5 процента от населението е засегнато от тях.

Тези болести представляват сериозно предизвикателство за лекарите, тъй като те обикновено имат малък опит с пациенти с такава специфична клинична картина. Според данни от изследването, в момента отнема средно почти пет години, за да се постави правилна диагноза на пациент с рядко заболяване.

Резултати от проучването

При изследването беше приложено екзомно секвениране (ES) - метод, който анализира всички кодиращи протеини участъци от ДНК. Генетична причина за рядкото заболяване беше идентифицирана при 499 пациенти, 425 от които са деца. Общо изследователите откриха промени в 370 различни гена.

Изследването, публикувано в престижното научно списание Nature Genetics, потвърди ефективността на комбинирането на геномни технологии с изкуствен интелект за диагностициране на редки заболявания в рутинното здравеопазване.

Бъдещи планове

"Ще изследваме засегнатите пациенти, при които все още не сме успели да намерим диагноза, като част от моделния проект за геномно секвениране MVGenomSeq", каза д-р Тобиас Хаак, заместник-директор на Института по медицинска генетика и приложна геномика в Университетската болница в Тюбинген, според Technology Networks.

Проектът MVGenomSeq ще позволи анализ на клинични геноми в университетски болници в цяла Германия, като използва и нови изследователски методи като дългочетящо секвениране за откриване на генетични промени, които са трудни за детектиране с конвенционални методи.