Австралийско изследване разкри, че новият метод открива 16 пъти повече заболявания от стандартния тест

Добавянето на геномно секвениране към стандартния кръвен скрининг за новородени би идентифицирало стотици лечими детски заболявания и би позволило животоспасяващи ранни диагнози, твърдят изследователи от Австралия. Информацията беше предадена от агенция Синхуа.

Публикуваното в престижното научно списание Nature Medicine изследване установи, че геномният скрининг - тест, който разкрива целия генетичен състав на човек, може да бъде интегриран в националния скрининг на новородени чрез убождане на петата и да даде резултати за стотици лечими заболявания в рамките на 14 дни. Настоящият стандартен тест с убождане, предлаган на всички австралийски новородени, обхваща само 32 заболявания.

Впечатляващи резултати от пилотното изследване

Проучването BabyScreen+, ръководено от Изследователския институт "Мърдок Чилдрънс" и Викторианските клинични генетични служби, изследва 1000 новородени в австралийския щат Виктория за 605 гена, използвайки геномно секвениране. Резултатите показаха, че 16 бебета са показали повишен риск от генетично заболяване, като само едно от тях беше открито чрез стандартния скрининг за новородени.

Изследователите описаха случая на едно дете, диагностицирано с рядък и тежък имунодефицит и успешно лекувано с трансплантация на костен мозък благодарение на ранното откриване.

"Скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните иновации в общественото здравеопазване", заяви професор Зорница Старк от Изследователския институт "Мърдок Чилдрънс", цитирана от Синхуа.

Потенциал за разширено приложение

Изследователите смятат, че по-широкото използване на геномен скрининг може бързо да диагностицира и лекува редки заболявания, включително рак при деца, както и сърдечни и неврологични заболявания. Средният срок за получаване на резултатите от геномния скрининг е 13 дни, което позволява своевременна медицинска интервенция.

Етични и практически предизвикателства

Доцент Себастиан Лунке от същия институт обаче предупреди, че допълнително ще трябва да се разгледат практическите и етичните проблеми, свързани с геномното секвениране на новородени. Сред ключовите въпроси, които изискват внимание, са разходите, равнопоставеността, съхранението на данни и достъпа, както и поддържането на постоянно съгласие за процедурата, когато съответното дете порасне.

"Генерирането на геномни данни въвежда сложности, обхващащи поверителността, използването на данни и потенциални последици за застраховането", каза той пред Medical Xpress. "Трябва внимателно да обмислим как и кога тази информация най-добре да бъде представена на родителите, за да позволим обмислени и информирани избори".

История на успех

Един от най-вълнуващите случаи от изследването е историята на малката Жизел, диагностицирана на седемседмична възраст с имунодефицитното състояние хемофагоцитна лимфохистиоцитоза чрез програмата BabyScreen+. Състоянието не беше открито при генетичния скрининг на носителите. Благодарение на ранната диагноза детето получи навременно лечение, включително трансплантация на костен мозък от майката като частично съвпадащ донор.

Приемане от родителите

Резултатите от изследването показват висока степен на приемане от страна на родителите. Над 99 процента от участниците смятат, че геномният скрининг на новородени трябва да бъде достъпен за всички родители. Средният родителски показател за съжаление от решението беше нисък, което показва положителното възприемане на технологията.

Двадесет роднини на диагностицираните бебета също получиха диагноза след каскадно тестване, което подчертава допълнителната стойност на геномния скрининг за цели семейства.