Успешната процедура дава надежда за революция в лечението на редки болести чрез персонализирана генна терапия

Лекари от САЩ успешно редактираха ДНК на дете с тежко генетично заболяване, което представлява революционен пробив в медицината и дава надежда за бъдещо лечение на множество генетични болести. Екип от специалисти от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания приложиха иновативна персонализирана терапия на бебе с рядко метаболитно заболяване.

"Въпреки че KJ е само един пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него", заяви д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши лекар в екипа.

Детето, познато като KJ, страда от тежък дефицит на CPS1 – рядко състояние, което засяга само един на 1,3 милиона души. При това заболяване липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините, в урея. Без този ензим амонякът се натрупва в организма и може да увреди черния дроб и мозъка.

Революционна персонализирана терапия

Веднага след поставянето на диагнозата, учените започнаха интензивна работа по създаването на персонализирана генна терапия. В рамките на шест месеца те успяха да проектират, произведат и тестват безопасността на лечението, което е специфично насочено към генетичната мутация на детето.

Терапията използва иновативна техника, наречена базово редактиране, която позволява пренаписването на ДНК кода буква по буква. Тази процедура е разработена от Дейвид Лиу, професор от Масачузетския технологичен институт и Харвард, който наскоро получи престижна награда за медицински пробив на стойност 3 милиона долара.

Окуражаващи първи резултати

KJ получи първата доза от персонализираната терапия през февруари, след което последваха още две дози през март и април 2025 г. Първоначалните резултати показват положително развитие - лекарите са успели да увеличат количеството протеини в храната му и да намалят лекарствата за отстраняване на азота от организма му.

"Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени изцяло начина, по който подхождаме към медицината", коментира професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.

Според специалистите, въпреки че е необходимо по-дълго проследяване, за да се оцени напълно ефективността на терапията, първите признаци са окуражаващи. Медицинският екип смята, че този подход може да послужи като модел за лечение на хиляди други генетични заболявания в бъдеще.

Генетикът д-р Мигел Анхел Морено-Матеос от университета "Пабло де Олавиде" в Севиля определя постижението като "крайъгълен камък" в областта на генната терапия, показващ, че тези терапии вече са реалност.

Детайлите от проучването са представени на годишната среща на Американското дружество за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс и са публикувани в New England Journal of Medicine.