Откритието хвърля светлина върху болестта на Стивън Хокинг

Българският молекулярен биолог Силвия Върхошкова от Института по молекулярна биология към Българската академия на науките (БАН) постигна значим успех с фундаментално изследване, разкриващо ключови механизми за поправка на човешката ДНК, съобщават от bTV. Резултатите от проучването, свързано със специфично семейство белтъци, вече са публикувани в авторитетно международно научно издание.

Откритието съвпада с важен момент в личния живот на изследователката – появата на второто ѝ дете.

Силвия Върхошкова: "Определено има символика и ми олекна, когато и двете излязоха на бял свят."

Механизмът на ДНК поправката

Години наред екипът от Института по молекулярна биология проучва семейство белтъци, които функционират като естествени "ремонтни бригади", поддържащи изправността на нашата ДНК. Процесът се наблюдава в реално време чрез прецизни увреждания, нанасяни в специфичен регион на клетъчното ядро.

Силвия Върхошкова: "Това са живи клетки, в които в много прецизен регион в ядрото можем да направим увреждания в ДНК. Когато направим тези увреждания, на видеото може да се види, че тези белтъци се натрупват в тези места на увреждане, а след това се наблюдава и феноменът, който аз изучавам и който е характерен с това, че се появява една тъмна дупка, тъмен регион. Това означава, че тези белтъци имат ограничен достъп до местата на увреждания."

Връзката с тежки заболявания

Правилното функциониране на тези механизми е критично за човешкото здраве. Ако белтъците не успят да отстранят уврежданията, съществува сериозен риск от развитие на злокачествени тумори или дегенеративни заболявания, засягащи моторните неврони.

Научният интерес към това специфично семейство белтъци започва, след като техни мутантни форми са идентифицирани в процеса на онкогенеза при определени видове рак. Впоследствие науката доказва и връзката им с редки неврологични състояния.

Силвия Върхошкова: "По-късно се установява, че мутации в един от белтъците в това семейство - FUS - води до амиотрофична латерална склероза в 1% от случаите. Това е заболяването, което стана популярно около един от най-брилянтните умове на нашето време – Стивън Хокинг. Там FUS не работи правилно и се натрупва в моторните неврони, нарушавайки тяхната сигнализация към мускулатурата."

Мотивация за нови открития

Подобни фундаментални изследвания често служат като основа за бъдещи големи пробиви в медицината и създаването на нови терапии. За българския екип обаче най-голямата награда остава самият процес на познанието.

Силвия Върхошкова: "Не чувствам сега публикуването най-накрая на тези резултати като успех, а по-скоро са били малките моменти на Еврика, както се казва, когато нещо откриеш и те мотивира да работиш и да дълбаеш в тази посока."