Лекарите доставили генна терапия директно в мозъка ѝ

Когато Райли-Анн Пулин е на една година, тя не пълзи и не бърбори като другите деца на нейната възраст. Рядко генетично заболяване ѝ пречело дори да вдигне глава. Родителите ѝ се редували да я държат изправена през нощта, за да може да диша спокойно и да спи, пише KALDATA.

След това, месеци по-късно, лекарите доставили генна терапия директно в мозъка ѝ.

Сега 4-годишното момиченце ходи, тича, плува, чете и язди коне. Прави толкова много невероятни неща, за които лекарите казваха, че са невъзможни, разказва нейната майка Джуди Вей.

Райли-Ан, която живее със семейството си в Банкок, е сред първите, които са се възползвали от нов начин за провеждане на генна терапия за атакуване на заболявания в мозъка.

Според експертите е многообещаващ за лечението на множество мозъчни заболявания.

Неотдавна нейното лечение стана първата генна терапия, прилагана в мозъка, след като беше одобрено в Европа и Обединеното кралство за лечение на дефицит на AADC. Това е заболяване, което нарушава начина, по който клетките в нервната система комуникират. Производителят на лекарства от Ню Джърси РТС Therapeutics планира да поиска одобрение в САЩ тази година.

Междувременно в САЩ се провеждат около 30 проучвания, в които се тества генна терапия на мозъка за различни заболявания.

Едно от тях, ръководено от д-р Кристоф Банкевич в Държавния университет в Охайо, също е насочено към дефицита на AADC. В други се тества лечение на разстройства като Алцхаймер, Паркинсон и Хънтингтън.

Предизвикателствата остават, особено при заболявания, причинени от повече от един ген. Но учените твърдят, че доказателствата в подкрепа на този подход се увеличават и откриват нова граница в борбата с нарушенията, засягащи най-сложния и загадъчен орган.

Най-сериозният от тези пробиви е свързан с болестта на Райли-Анн, която се причинява от мутации в ген, необходим за ензим, който помага за производството на невротрансмитери като допамин и серотонин.

При еднократното лечение се получава работеща версия на гена.

На 13 ноември 2019 г., на 18-месечна възраст, на Райли-Ан е извършено лечението. Този ден родителите ѝ са нарекли „ден на прераждането“. Лекарите го поставят по време на минимално инвазивна операция, с тънка тръбичка през дупка в черепа. Безвреден вирус пренесе в функционираща версия на гена.

Той се вкарва в мозъчните клетки и след това мозъчните клетки произвеждат невротрансмитера допамин.

Представители на компанията заявиха, че всички пациенти в клиничните им изпитвания са показали двигателни и когнитивни подобрения.

Банкевич заяви, че всички около 40 пациенти в проучването на неговия екип, финансирано от NIH, също са отбелязали значителни подобрения. Неговият хирургичен подход е по-интензивен и доставя лечението в друга част на мозъка.