Учени премахнаха хромозома при синдрома на Даун в лаборатория

Съвременната медицина позволява на все повече хора с тежки генетични заболявания да доживеят репродуктивна възраст и да предават мутациите си, които се натрупват в населението. "В момента в нашата популация започват да се акумулират все повече и повече варианти с негативен ефект върху нас. И ако ние не използваме геномното редактиране за премахване на тези варианти, нашите опции да намалим честота им са силно ограничени," заяви молекулярният генетик д-р Славил Пейков в предаването "Футуризъм" с водещ Антон Груев на Bloomberg TV Bulgaria.

Генната терапия вече е реалност. На базата на така наречената "генетична ножица" CRISPR-Cas9 вече има първата официално одобрена терапия. Тя се прилага при две заболявания - сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия. Методът е следният - извличат се стволови клетки от пациента, поправя се мутацията в лаборатория, след което се прави автоложна трансплантация.

Пробиви в лабораторията

Освен това в лабораторна среда учени са успели да премахнат допълнителната 21-а хромозома при синдрома на Даун, но д-р Пейков подчерта, че това все още не е приложимо в клиничен мащаб.

Благодарение на CRISPR-Cas9 в лабораторни условия може да се редактира почти всяка част от генома. "Бихме могли да си харесаме произволен участък, който не харесваме и да напишем на негово място това, което на нас ни се иска," коментира специалистът. Но за момента това се прави единствено върху клетки и лабораторни животни, а при хора е допустимо само при лечението на сериозни, животозастрашаващи заболявания.

Предизвикателства и рискове

С развитието на генното редактиране изникват и редица предизвикателства. CRISPR-Cas9 не е безгрешен - може да се предизвикат нежелани мутации. Освен това съществуват и етични рискове - за социална сегрегация, защото лечението струва милиони и в близкото бъдеще ще е труднодостъпно освен за свръхбогатите.

Възниква и въпросът къде е границата между терапия и подобрения. За момента консенсусът при медиците е, че генна терапия може да се използва единствено при животоспасяващи състояния без друга алтернатива. При операции като например костна структура или повишена интелигентност се навлиза в сива зона, която може да крие рискове за здравето и живота.

Успешни примери

Въпреки това генната персонализирана терапия вече има положителни резултати. Лекари от Университета в Пенсилвания заедно с две компании успяха в рамките на 6 месеца да разработят персонализирана терапия за дете, родено с двоен дефект в гена, отговарящ за цикъла на уреята. В резултат на това се натрупват токсини, които застрашават функционирането на нервната система.

Но макар да съществуват добри примери, всяка грешка при генното модифициране може да забави изследванията с години. Затова пациентите следва да бъдат много добре информирани, ако вземат подобно решение.

Сравнение с ядрената енергия

Според д-р Славил Пейков генното редактиране и терапия се приближават с използването на ядрената енергия, която както може да бъде приложена за създаване на оръжия, така и за граждански цели и дори в зеления преход. "И въпреки това дори да има приети конвенции, отново ще съществуват според на междудържавно ниво за нейното използване," обясни той.

Специалистът смята, че в бъдеще с развитието на медицината генната терапия ще е най-хуманният метод за предотвратяване на експлозията на генетични заболявания, защото другите решения не са леки - селекция или други рискови алтернативи.