Пробивът е публикуван в престижното списание Nature Communications

Учени от Института по молекулярна биология към Българската академия на науките (БАН) разкриха молекулярния механизъм, който причинява тежкото генетично заболяване синдром на Рахман. Историческото откритие, направено в сътрудничество с международни изследователи, отваря пътя към създаването на първите ефективни генни терапии за пациентите.

Ролята на молекулната „скоба“

Синдромът на Рахман е рядко състояние, водещо до сериозни нарушения в нервно-психическото развитие, сърдечни и скелетни аномалии, както и преждевременно остаряване. Досега медицината знаеше, че заболяването се отключва от мутация в гена H1.4, но точният механизъм оставаше неизвестен.

Според резултатите от новото изследване, въпросният ген отговаря за производството на хистонов белтък, който действа като своеобразна молекулна скоба в клетъчното ядро. Неговата основна функция е да придърпва и пакетира ДНК в стабилна структура. Това правилно опаковане контролира кога генетичната информация да бъде достъпна за молекулярните процеси, които я разчитат или копират.

Хаос в клетъчното ядро

Когато тази скоба се повреди заради генната мутация, белтъкът губи своя електрически заряд и спира да функционира правилно. Резултатът е разхлабване на ДНК нишката и настъпване на хаос в ядрото, което напълно обърква правилното разчитане на генетичния код.

Всяка човешка клетка съдържа около 30 милиона нуклеозоми – основните градивни единици, около които е навита ДНК. Докато здравият белтък успява да кондензира тази огромна структура, мутиралата форма не се справя със задачата, което на практика стои в основата на болестта. Това фундаментално познание на физическия ефект от мутацията е първата и най-важна стъпка към разработването на таргетирано лечение.

Българският принос в световната наука

В глобален мащаб редките болести засягат един на всеки 2000 души, като над 90 процента от идентифицираните до момента състояния все още нямат открито лечение. Успехът в разгадаването на синдрома на Рахман се дължи на екип с ключовото участие на професор Стефан Димитров, доцент Анастас Господинов и доцент Димитър Илиев от Института по молекулярна биология.

Изследването е реализирано в рамките на мащабния проект AEGIS-IMB, финансиран от европейската програма „Хоризонт Европа“. Основната цел на инициативата е да утвърди българските постижения в областта на епигенетиката на световно ниво и да разшири иновационния капацитет на родните изследователи.