Пробивна генна терапия променя живота на пациенти с наследствени мутации

Учени от шведския институт "Каролинска" и водещи клинични центрове в Китай постигнаха исторически медицински пробив, възстановявайки слуха на хора с вродена глухота. Иновативната генна терапия, описана в престижното научно издание "Nature Medicine", се прилага чрез еднократна инжекция във вътрешното ухо и е доказала категоричната си ефективност при пациенти на възраст от 1 до 24 години.

За много хора със специфични наследствени генетични мутации възможностите досега се ограничаваха до поставянето на кохлеарни импланти или слухови апарати. Новата разработка обаче не просто заобикаля проблема, а лекува самата биологична първопричина на клетъчно ниво.

Как работи "вирусният" куриер

Проучването е фокусирано върху пациенти с генетичен дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеина отоферлин. Този белтък е критично важен за предаването на звуковите сигнали от вътрешното ухо към мозъка. Когато той липсва, физическите структури на ухото улавят звука без проблем, но не могат да го преведат в неврален импулс към слуховия нерв.

За да коригират прекъснатата връзка, изследователите използват безвреден синтетичен аденоасоцииран вирус (AAV) като своеобразен "куриер". Вирусът пренася здраво, функциониращо копие на гена директно във вътрешното ухо чрез инжекция в т.нар. кръгло прозорче, разположено в основата на кохлеята. След като генът бъде доставен, клетките започват сами да синтезират липсващия отоферлин и аудио-сигналите достигат до мозъка естествено.

От 106 на 52 децибела: Практическите резултати

Клиничните тестове показват впечатляващ и изключително бърз успех. Само месец след интервенцията голяма част от участниците започват да улавят звуци, а на шестия месец всички десет пациенти регистрират измеримо подобрение. Според клиничните данни, средният праг на чуваемост на участниците се е подобрил от 106 децибела (напълно липсващ слух) до 52 децибела, което позволява свободното улавяне на нормална човешка реч.

Най-драстичен ефект е отчетен при децата на възраст между 5 и 8 години заради по-голямата пластичност на невронните им връзки. Седемгодишно момиченце е успяло да възстанови слуха си до почти нормални граници и да разговаря свободно с майка си броени месеци след лечението. Учените подчертават, че за разлика от предишни опити, методът е сработил успешно и при тийнейджърите, и при възрастните пациенти.

Маоли Дуан: "Това е голям напредък в генетичното лечение на глухотата, който може да промени живота както на деца, така и на възрастни".

Перспективи пред милиони хора

Терапията е доказала своята безопасност, като единственият по-чест страничен ефект е бил временно отклонение в нивата на някои бели кръвни клетки (неутрофилите), без да се стига до сериозни усложнения.

Този успех позиционира генната терапия за гена OTOF като първопроходец в лечението на глухотата. В момента изследователските екипи по света вече работят върху адаптирането на същия вирусен подход за коригирането и на други, много по-често срещани гени, причиняващи загуба на слуха, като GJB2 и TMC1.