Революционната технология предотвратява тежки наследствени заболявания

Във Великобритания са се родили осем здрави бебета чрез революционна технология, която използва генетичен материал от трима души. Процедурата има за цел да предотврати предаването на смъртоносни митохондриални заболявания от майката на детето, съобщиха британски учени.

Изследването, публикувано в престижното издание "New England Journal of Medicine", представя първите официални резултати от клиничното приложение на техниката за митохондриално донорство. Всички осем бебета - четири момчета и четири момичета, включително една двойка близнаци, са се родили здрави през последните пет години.

"След години несигурност, тази процедура ни даде надежда – а после и нашето бебе", заяви майка на едно от момичетата, цитирана от BBC.

Как работи иновативната технология

Методът комбинира яйцеклетка и сперматозоид от биологичните родители с втора яйцеклетка от здрава дарителка, която съдържа функциониращи митохондрии. ДНК на детето идва почти изцяло от родителите му, но около 0,1% от генетичния материал произхожда от дарителката.

Процедурата започва с оплождането на двете яйцеклетки - от майката и от донорката - със сперма от бащата в лабораторни условия. След формирането на структурите, съдържащи ДНК на бъдещото дете, генетичният материал на родителите се прехвърля в ембрион със здравите митохондрии на донорката.

Резултатът е дете, биологично свързано със своите родители, но с почти нулев риск от митохондриално заболяване.

Спасение от нелечими болести

Митохондриалните заболявания са наследствени състояния, които се предават по майчина линия и пречат на клетките да произвеждат достатъчно енергия. Последствията могат да бъдат трагични - от тежки увреждания до смърт на новороденото само дни след раждането.

Митохондриите са малки структури във всяка клетка, които превръщат кислорода и храната в енергия. При дефекти в тях тялото не разполага с нужната енергия за жизненоважни функции като сърдечна дейност, мозъчна активност и работата на органите.

Приблизително едно на всеки 5000 новородени страда от митохондриално заболяване. Според екипа в Нюкасъл, между 20 и 30 семейства годишно биха се възползвали от тази технология.

Първи клинични резултати

От 22 жени, които преминали през процедурата в "Newcastle Fertility Centre", седем забременяха и родиха осем бебета. Успехът на лечението е 36 процента. Още една жена е бременна.

Пет от осемте бебета са родени без следи от заболяването. При останалите три са открити малки количества мутирали митохондрии - между 5 и 20 процента, което е под 80-процентовата граница, считана за опасна.

"Благодарение на този научен пробив и подкрепата, която получихме, семейството ни е вече цяло", сподели майка на едно от момчетата.

Британски пионер в репродуктивната медицина

Великобритания стана първата страна в света, която узакони създаването на бебета с ДНК от трима души през 2015 година. Всяка двойка, която търси лечение, трябва да получи одобрение от британския регулатор по репродукция.

Към този месец 35 пациенти са получили разрешение да преминат през процедурата. Технологията се предлага само на семейства с висок риск от предаване на тежки генетични заболявания, за които няма други терапевтични възможности.

Научната разработка е дело на Университета в Нюкасъл и "Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust". От 2017 година в британската здравна система действа специализирана услуга за прилагане на процедурата.