Около 100 деца в България се нуждаят от редовно кръвопреливане заради заболяването

Около 170 хиляди българи са носители на генна мутация за таласемия – рядко наследствено заболяване на кръвта, което в тежката си форма изисква доживотно лечение с кръвопреливане. Въпреки високата честота на носителство у нас, държавата няма програма за откриването на тези хора и намаляването на риска за раждане на деца с тежката форма на болестта. Това стана ясно по време на дискусия между лекари и семейства на пациенти, проведена дни преди Световния ден на таласемията – 8 май, съобщи БНР.

Открито преди близо 90 години, първоначално таласемията е била тежко заболяване с кратка продължителност на живота. Днес благодарение на съвременното лечение, пациентите доживяват пенсионна възраст. Най-леката форма на таласемията се проявява като лека анемия, докато тежката изисква постоянно проследяване и ежемесечно кръвопреливане.

Животът с таласемия – история от първо лице

"Това е едно пътуване през целия живот на човек, което е свързано с промени и в психологичен, и в емоционален, и във всякакъв аспект", споделя Илиана Първанова, майка на седемгодишно момче с таласемия.

Диагнозата на нейния син Симеон е поставена когато е бил на 10-месечна възраст, след като педиатърът забелязва бледата му кожа и отпадналия вид. След насочване към хематолог и допълнителни изследвания в онкохематологията на университетската болница ИСУЛ, родителите правят генетични тестове, които доказват, че и двамата са носители на мутацията за заболяването.

Как да разберете дали сте носител

Детският хематолог от ИСУЛ д-р Денка Стоянова съветва двойките, планиращи да имат деца, да направят изследване на пълна кръвна картина с проследяване на нивото на желязо. Също така е важно да се поинтересуват дали в техните родове има хора с анемия.

За да се роди дете с тежката форма на таласемия, и двамата родители трябва да са носители на генната мутация. В този случай рискът е 25 процента, а последствията променят начина на живот на цялото семейство. Въпреки че малкият Симеон изглежда външно като своите връстници, детето минава през редовни медицински процедури и спазва редица ограничения.

Кипърският модел за превенция

В Кипър, където също има висока честота на носителство на мутацията заради историческото разпространение на малария, още през 70-те години на миналия век е разработена успешна превантивна програма.

Детският хематолог доц. Атанас Банчев смята, че за България най-подходяща би била превенция още в детството – изследване на пълна кръвна картина на всяко дете между 2 и 5-годишна възраст.

"На базата само на пълната кръвна картина може да се открият носителите. Това ще са страшно малко на брой хора на годишна база, които ще бъдат насочвани към детски хематолог, който да установява в крайна сметка дали са носители или не на таласемия. Така ще знаеш един ден, когато откриеш партньора си, дали трябва да го попиташ дали също е носител", обяснява доц. Банчев.

Основният проблем – недостиг на кръводарители

У нас диагностика за таласемия по време на бременността се прави само на жените, които вече имат дете с болестта, или когато е известно, че и двамата родители са носители. Лечението е достъпно в почти всички форми, с изключение на генната терапия.

Най-сериозното предизвикателство за около 100 българчета с таласемия, които имат нужда от ежемесечно кръвопреливане, е недостигът на кръводарители. Момченцето на Илиана е стигало до чакане за кръв, а в още по-трудно положение са децата с редки кръвни групи.

"Липсата на редовни кръводарители поставя нашите деца под риск. Това се случва по празници, лятото има отлив на доброволни кръводарители. Винаги сме си задавали въпроса дали това е проблем на нас като родители - да осигурим тези кръводарители, за да могат нашите деца да живеят нормално, или всъщност е проблем на държавата. Говорим все пак за 100, а не за милиони деца, които имат организация, не някаква спешност днес да се прелее, а се знае - след 20 дни, след още 20, след 15. Да не може да се осигури, предвид, че се знае кога ще бъде, е малко недопустимо и нелепо в случая, но е факт", възмущава се Илиана.

Тя призовава за повече внимание не само към медицинската, но и към морално-етичната значимост на кръводаряването: "Твоята кръв ще спаси човек и то не един, а трима".