Проектът "Геномът на България" търси връзката между ДНК и тежките заболявания у нас, разкри проф. Радка Кънева

Мащабно проучване ще създаде първата подробна генетична карта на българското население. Общо 3000 доброволци ще се включат в инициативата "Геномът на България", която цели да разгадае специфичните за нашата популация ДНК вариации. Това разкри ръководителят на проекта проф. Радка Кънева в интервю за "24 часа".

Изследването е част от огромната европейска инициатива "Геномът на Европа", която планира да секвенира 100 000 граждани на стария континент.

От пилотен проект до европейска мрежа

Началото бе поставено още през 2022 година с финансиране от Министерството на образованието и науката (МОН) за първите 1000 генома. В края на 2024 година страната ни се присъедини и към европейското семейство на проекта, което осигури средства за още 2000 участници.

"Основната ни идея е да създадем за първи път представителна извадка на геномните варианти при българското население за научни цели", обясни проф. Кънева, която ръководи Центъра по молекулна медицина в Медицински университет – София.

Как става участието?

Въпреки че центърът на изследването е в София, организаторите са създали механизъм за включване на хора от цялата страна. Желаещите могат да заявят участие по имейл, след което получават епруветка и документи за информирано съгласие. Кръвната проба може да бъде дадена във всяка удобна лаборатория и изпратена с куриер за сметка на проекта.

Задължително условие е доброволците да попълнят подробен въпросник за родословието си и здравословното състояние на фамилията.

"Изискването е самите доброволци да са здрави и да нямат генетични заболявания, за които знаят", уточнява проф. Кънева. Целта е да се създаде референтна база от "здрави" геноми, с която в бъдеще да се сравняват пациентите с различни патологии.

Какво научават участниците?

Макар основната цел да е научна, проектът може да разкрие и важни лични данни за участниците. При анализа на геномите изследователите следят за "случайни находки" в над 80 гена, свързани със сериозни рискове за здравето.

"Сред тях са гени за фамилните онкологични заболявания - рак на гърдата и яйчника, рак на дебелото черво, и тежки сърдечносъдови, метаболитни и неврологични заболявания", посочва проф. Кънева.

Ако бъде открит висок риск за лечимо или предотвратимо заболяване, екипът е длъжен да информира доброволеца, но само ако той предварително е заявил желание за това. В такива случаи се осигурява и генетична консултация за обсъждане на профилактиката.

Сигурност на данните

Проф. Кънева е категорична, че информацията е защитена по най-строгите европейски стандарти. Данните се псевдонимизират – личните имена и контакти се съхраняват отделно от генетичния код.

"Нито работодатели, нито застрахователи, нито който и да е друг ще има достъп до данните на доброволеца", гарантира ученият. Достъп до базата ще имат само изследователи след одобрение от специална етична комисия.

Разликата с комерсиалните тестове

Експертът прави ясно разграничение между научния проект и популярните напоследък комерсиални ДНК тестове за произход и диети. Според нея комерсиалните услуги често не са базирани на пълно геномно секвениране и липсва адекватна консултация при тълкуване на резултатите, което може да доведе до излишни тревоги.

"Вариациите в гените на съвременните българи определят потенциала за нашето развитие, но не трябва да забравяме, че изявата зависи от условията на околната среда и начин на живот", обобщава проф. Кънева.