По повод Световния ден на редките болести специалисти от ВМА алармират за симптомите на пароксизмалната нощна хемоглобинурия

Отпадналост, главоболие и задух – тези често подценявани симптоми могат да бъдат признак за рядко, но сериозно заболяване. По повод Световния ден на редките болести, експерти от Военномедицинска академия - ВМА подготвиха изчерпателна информация за пароксизмалната нощна хемоглобинурия (ПНХ), която засяга само двама на всеки 100 000 души.

Според д-р Елина Белева от Клиника по хематология на ВМА, пароксизмалната нощна хемоглобинурия е изключително рядко заболяване на костния мозък, което се проявява с тежка анемия вследствие разрушаване на червените кръвни телца (еритроцитите) в кръвоносните съдове – процес, известен в медицината като хемолиза.

Сериозни усложнения и животозастрашаващи симптоми

Клиничната картина на ПНХ е изключително многообразна, като симптомите варират от безсимптомни форми до животозастрашаващи състояния. Началните прояви могат да включват хемолитична анемия, тромбози (предимно венозни), панцитопения и в някои случаи костно-мозъчна аплазия.

В хода на заболяването пациентите могат да развият множество други симптоми, включително бледост, задух при физически усилия, потъмняване на урината през нощта и в сутрешните часове, пожълтяване на кожата и склерите, гръдни и коремни болки, бъбречна недостатъчност, затруднения при гълтане и дори тежки инфекции като менингит или септицемия.

"При 60-80% от хората отпадналост, главоболие и задух са основните симптоми", посочват от ВМА, което прави диагностицирането изключително трудно поради неспецифичността на тези прояви.

Опасност от тромбози и животозастрашаващи състояния

Особено тревожни са тромботичните усложнения, които са водеща причина за смъртност при пациентите с ПНХ без специфична терапия. Те увеличават риска приблизително 15 пъти и могат да доведат до инсулти, инфаркти, тромбози на церебрални вени, Budd-Chiari синдром и спланхникусова тромбоза.

Причината за развитието на заболяването е придобит генетичен дефект в стволовата клетка, който прави произлезлите от нея зрели кръвни клетки неустойчиви на разрушаване от системата на комплемента – важна част от вродения имунитет. Най-чувствителни на атака от комплемента са еритроцитите, поради което и водещите оплаквания са свързани с развитието на тежка анемия.

Съвременно лечение и надежда за пациентите

Добрата новина е, че съвременното лечение на ПНХ се основава на ефективно блокиране на различни етапи от системата на комплемента, за да се преустанови атаката срещу кръвните клетки. Това включва приложение на моноклонални антитела, които се свързват с фактор С5, както и химични съединения – малко-молекулни инхибитори, които блокират фактори С3, B и D.

Експертите от ВМА препоръчват при наличие на горепосочените симптоми да се потърси консултация с хематолог, особено ако оплакванията не отшумяват или се влошават с времето. Ранната диагностика и адекватното лечение могат значително да подобрят прогнозата и качеството на живот на пациентите с това рядко заболяване.