Изследванията за муковисцидоза и гръбначна мускулна атрофия се отлагат за догодина заради липса на бюджет

Парадоксална ситуация в българското здравеопазване застрашава живота на стотици бебета. В епикризите на новородени деца масово се вписва, че е извършен разширен неонатален скрининг за редки генетични заболявания, докато в действителност такъв не е направен. Сигналът дойде от родители и лекари, които алармират за сериозния пропуск в ранната диагностика.

Въпреки обещанията за разширяване на скрининга през 2025 година, новородените у нас продължават да се изследват само за три заболявания. Новите тестове за спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и тежки имунни дефицити все още не се прилагат на практика, въпреки че нормативната уредба е променена и формално е в сила.

Опасно разминаване в документите

Проф. Гергана Петрова, водещ специалист по детски болести, потвърди наличието на подвеждаща документация, която може да коства ценно време за лечение на децата.

"Ние сме виждали епикризи на деца, в които пише, че те са скринирани за болест, за която не са. Което е голям проблем. Имахме едно съмнително детенце и майката доста така реагира: „Как така, нали е скринирано? Вие защо искате да го изследвате за муковисцидоза?“. Питам я как така е скринирано, в чужбина ли е родено?", заяви проф. Петрова, цитирана от bTV.

Лекарят предупреждава, че муковисцидозата е заболяване за цял живот и ако не бъде диагностицирано навреме, последствията в ранна детска възраст могат да бъдат фатални. Статистиката показва, че болестта засяга едно на всеки 3000 бебета в България.

Родители в шок

Йоана, майка на 5-годишния Симеон, научава за диагнозата още по време на бременността, което позволява мигновена реакция след раждането.

"Ако изключим емоционалния шок - последва много бърза мобилизация и старт на терапии", споделя майката. Благодарение на ранната диагноза, детето ѝ успява да наддава на тегло и семейството е подготвено за съпътстващите проблеми. Много други родители обаче губят месеци и години в търсене на причината за симптомите на децата си.

Административен лабиринт и липса на средства

От Министерството на здравеопазването обясняват забавянето с липсата на финансиране в настоящия бюджет.

"Към момента се очаква приемане на новия бюджет, с който следва да се осигурят допълнителни средства по бюджета на Министерството на здравеопазването", се казва в официалната позиция на ведомството.

Здравната каса и лекарите са информирали болниците за проблема с документите, но порочната практика продължава на места. Очаква се реалното тестване да стартира едва през следващата година. България остава на дъното в Европа по обхват на неонаталния скрининг, като за сравнение в Италия бебетата се изследват за над 40 заболявания веднага след раждането.