На името на професор Самуил Рефетов има кръстен синдром на щитовидната жлеза

За това си откритие е номиниран за Нобелова награда за медицина.

Той е американски учен с български произход, който открива синдрома на резистентност към тиреоидните хормони. Откритието дава огромен тласък за развитие на генетиката в световен мащаб.

Проф. Рефетов е роден в Русе през 1937 г., в семейството на банкер. Там той учи във френското католическо училище „Санта Мария“. През 1949 г. заради комунистическия режим семейството му е принудено да емигрира в Израел, където той продължава образованието си. След това се местят в Белгия, където проф. Рефетов завършва френски лицей в Антверпен. Впоследствие се установява в Канада. Завършва биохимия и медицина в Монреал.

Като студент отива в Амазония да изучава екзотичните тропически болести.

Проф. Рефетов като дете със семейството си

Източник Личен архив

“Ние бяхме между реката Амазонка и Ориноко, което е в Южна Венецуела. Имаше много болести, болести обикновено от инсектите, болест на сърцето, на червата. В хамаци спяхме, с идеята, че като се върна, няма да искам да правя вече тропикална медицина. Всъщност обратното стана”, разказва в интервю за BG VOICE в дома си в Чикаго.

Заради липсата на стипендия обаче изоставя тропическите болести.

В края на 60-те години започва да изследва аномалии в щитовидната жлеза. Той открива синдрома на резистентност към тиреоидните хормони, който е наречен на неговото име. Всичко започва от една мексиканска пациентка в болницата в Лос Анджелис, блъсната от камион.

“Тя беше глуха и не чу камиона. Видяхме, че имаше голяма щитовидна жлеза, тя имаше високо количество на хормона, но всъщност симптомите на тялото бяха липса на хормон. Много по-късно, 20 години по-късно, причината, генетичната мутация, се намери, с напредването на генетиката”, обяснява проф. Рефетов.

За да стигне до това голямо откритие проф. д-р Самуил Рефетов, години наред изучава механизма на заболяването. През 1989 г установява, че то се причинява от генетична мутация, която нарушава функцията на рецептора за хормони на щитовидната жлеза.

Източник Личен архив

Всъщност едно на всеки 2500 деца се раждат с този проблем – не могат да произвеждат хормона на щитовидната жлеза. Преди откритието на професор Рефетов, лекарите не са знаели защо това се случва или как да го лекуват. В началото обаче медицинските журнали дори не искат да публикуват откритието му.

“По това първо време не бяхме сигурни, хората не ни вярваха, не разбираха какво става. Ние не разбирахме също. С развитието на генетиката ние успяхме да отидем в центъра на проблема – мутацията в рецептора”, гордее се с откритието си той.

От 1969 г. и до днес, на 85-годишна възраст, проф. Рефетов живее и работи в Чикагския университет.

Разказва, че в момента се занимава само с пациенти, които имат генетични болести по щитовидната жлеза. Прави кръвни изследвания на семейството и търси мутации на гените.

“Най-интересно е когато болестта не е типичното, има нещо различно, значи е наследствена, да намерим кой ген има мутация. Може да се вземе ДНК-то и да се поправи мутацията, но засега само при мишки. Това се казва gene therapy”, разказва за работата си проф. Рефетов.

Независимо какво работи или къде живее, казва, че винаги си остава Българин.

“Аз винаги съм се чувствал българин и аз съм казвал това винаги и когато ме представят. На работа, в университета, те знаят, че аз съм българин. Децата също казват, че баща им е българин. Родителите ми също се чувстваха българи”, казва проф. Рефетов.

Проф. Рефетов със сина си в Патагония

Източник Личен архив

Въпреки това, в продължение на цели 49 години той не се прибира в България заради страх от затвор. Прави го едва, когато губи майка си през 1998 г.

“Като влязох за първи път в България и като отвориха паспорта ми, аз нямах български паспорт тогава, вече имам, и казаха – о, вие сте българи и аз се разтреперих“, спомня си проф. Рефетов.

Разказва, че се е отказал от българското си гражданство, когато емигрирал в Канада и трябвало да си извади канадски паспорт. Изпратили го в българското консулство.

“Всъщност като отидох в българското консулство никой не ми обърна внимание, но ми вземаха адреса и след няколко месеца ме повикаха във войската. Аз, разбира се, не отговорих и те ме осъдиха и след това получих ново писмо – 2 години в трудов лагер и една глоба и затова ме беше страх да се върна.”

Трите му деца имат българско гражданство, макар и да не говорят добре езика.

В родния си град Русе през 2014 г.

Източник Личен архив

През 2014 г. проф. Самуил Рефетов е обявен за почетен гражданин на родния си град Русе. Той има 29 награди и отличия от различни университети и институции по света, свързани с медицината и здравето.