Български учени откриха ново генетично заболяване

0
Болестта засяга проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните, обясни проф. Търнев
Болестта засяга проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните, обясни проф. Търнев

Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев - доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска".

Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания, пише clinica.bg.

Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните, обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.

Изпращайте снимки и информация на [email protected] по всяко време на денонощието!

Остават 2000 символа

Поради зачестилите напоследък злоупотреби в сайта, от сега нататък за да оставите анонимен коментар изискваме да се идентифицирате с Facebook или Google акаунт.

Натискайки на един от бутоните по-долу коментарът ви ще бъде публикуван анонимно под псевдонима който сте попълнили по-горе в полето "Твоето име". Никаква лична информация за вас няма да бъде съхранявана при нас или показвана на други потребители.

* Моля, използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и коментари написани само с главни букви!
Зареди още коментари

Календар - новини и събития

Виц на деня

Тя беше толкова грозна, че когато отидеше в планината, вълците палеха огън да не ги доближава!

Харесай Дунавмост във Фейсбук

Нови коментари