Експерти разработват план за мащабно разширяване на скрининга у нас

Министерството на здравеопазването инициира нов ключов етап от развитието на неонаталния скрининг в България. Със заповед на ресорния министър доц. Михаил Околийски е сформирана специализирана работна група, която трябва да подготви поетапното въвеждане на тестове за над 30 редки метаболитни заболявания при бебетата. Основната цел е тежките генетични дефекти да бъдат засичани още в първите дни след раждането, когато стартирането на терапия е най-успешно и предотвратява фатални последици.

От 6 към 30 диагнози

Действията на институцията идват само месец след като обхватът на масовия неонатален скрининг у нас претърпя сериозно разширяване. Доскоро държавата тестваше новородените за едва три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. От март 2026 година към тях официално бяха добавени спинална мускулна атрофия (СМА), тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.

Сега новата работна група, включваща водещи национални консултанти и представители на администрацията, ще анализира възможностите за масова диагностика на над 30 т.нар. вродени грешки на обмяната. Разширяването ще се осъществява поетапно, успоредно с изграждането на необходимия лабораторен капацитет и развитието на вече анонсирания единен национален център за скрининг.

Скритият враг в метаболизма

Метаболитните заболявания са група наследствени състояния, при които заради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат на това детският организъм губи способността си да разгражда или усвоява правилно основни хранителни вещества.

Повечето от засегнатите новородени изглеждат напълно здрави при появата си на бял свят. Без навременна диагноза обаче, състоянието им се влошава бързо, което може да доведе до необратими увреждания на нервната система, увреждане на вътрешните органи и животозастрашаващи състояния. Голяма част от тези болести се контролират изключително успешно чрез навременно въведен специализиран хранителен режим или постоянна медикаментозна терапия.

Капка кръв от петата

Самият неонатален скрининг не поставя директна окончателна диагноза, а служи за филтриране и идентифициране на децата с повишен риск. При позитивен резултат се назначават допълнителни потвърдителни генетични изследвания.

Процедурата е бърза, стандартизирана и се прилага при всички новородени. Обикновено между 48-ия и 96-ия час след раждането на бебето се вземат няколко капки кръв от петата. Безценната проба се нанася върху специална филтърна бланка и се изпраща за анализ във високотехнологични специализирани лаборатории.