Австралийски молекулярни биолози откриха рядка мутация на гена ATAD3, която води до появата на второ негово копие в генома и предизвиква внезапно спиране на сърцето при новородени бебета

"Генът ATAD3 се намира в тази част на генома, която съдържа най-много повторения, което усложнява използването дори на най-съвременните методи на генетична диагностика. Това обяснява защо мутацията в този участък не е била забелязана преди от колегите ни", казва проф. Дейвид Торбърн от Детския изследователски институт "Мърдок" в Мелбърн, разказва "24 часа". Резултатите от проучването са публикувани в сп."Мед".

Внезапното спиране на сърцето е една от най-честите причини за смърт при новородените. В много случаи тези причини са свързани с поява на редки мутации в различни гени, управляващи работата на митохондриите, пояснява проф. Торбърн. Учени и лекари използват набор от тестове за наличие на такива мутации при семейно планиране и при диагностика на плода, обясни БТА.

Австралийските молекулярни биолози са открили мутацията, изучавайки структурата на генома на 17 новородени, починали наскоро от неизвестна форма на митохондриална дисфункция в болници в Австралия, Япония и Нова Зеландия.